Društvo

Na SMA je do sada u Srbiji testirano 93.269 beba, dijagnoza utvrđena kod deset

Pixabay ilustracija

Pixabay ilustracija

Do uvođenja obaveznog neonatalnog skrininga u septembru 2023. godine, spinalna mišićna atrofija (SMA) bila je najsmrtonosnija genetska bolest dece do druge godine starosti. Od početka skrininga testirano je 93.269, a dijagnoza je utvrđena kod 10 beba. Danas su u Srbiji dostupne sve tri najsavremenije terapije, koju dobija više od 100 pacijenata, rečeno je na konferenciji „Standardi za život, inkluzija za budućnost“.

Više od 40 stručnjaka diskutovalo je na teme od ključnog značaja za budućnost SMA pacijenata. Pored najnovijih informacija o rezultatima obaveznog skrininga na SMA, u fokusu ovogodišnje konferencije su aktivnosti na izradi nacionalnog vodiča za ovu bolest, koji bi bio posvećen definisanju nacionalnih standarda nege i terapijskih procedura, kao i psihološkoj, socijalnoj podršci i inkluziji SMA pacijenata.

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest koja može nastupiti već u prvim mesecima života. Šanse da dete oboli od SMA iznose 25 odsto ukoliko su oba roditelja nosilac SMA recesivnog gena. U svom najagresivnijem obliku, ova bolest dovodi do gubitka sposobnosti samostalnog sedenja, disanja, žvakanja, i gutanja, usled čega nastupa smrt do druge godine života ukoliko se ne leči.

Olivera Jovović, predsednica udruženja SMA Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću kaže da u ovom trenutku u Srbiji ima oko 100 pacijenata koji se leče o trošku države.

 
– Važno je spomenuti da, od pre dve godine, pristup lečenju i terapijama ima i sve više adultnih pacijenata i verujemo da će se to nastaviti i u narednom periodu. Zajedno sa predstavnicima struke, započinjemo sa izradom nacionalnog vodiča koje bi standardizovao protokole nege i lečenja obolelih od SMA. Vodič će obuhvatiti i takozvani tranzitni period, odnosno prelazak iz pedijatrijskog u program lečenja adultnih pacijenata. Ovo je inače, uvek osetljiv period, naročito kod teških i retkih bolesti kao što je SMA. Osim fokusa na zdravstvene teme, jedna od ključnih stvari o kojima ćemo razgovarati biće i inkluzija pacijenata. Zajedno sa Centrom Inkluzivna Srbija, Udruženje SMA Srbija iznelo je preporuke o rušenju arhitektonskih barijera na koje nailaze SMA pacijenti u svakodnevnom životu – objasnila je Jovović.

Više na LINKU.