SMA 1: Šta propušteni skrining odnosi nepovratno za samo šest nedelja

Sigurno se sećate malog Gavrila. On je jedna od beba sa SMA tip 1 za koje se novac prikupljao SMS-ovima, licitacijama, bazarima i brojnim drugim humanitarnim akcijama. Zahvaljujući tome, on je sada dobro. „Diše samostalno, pokreti ruku su mu koordinisani, ima odličnu kontrolu glave, sedi sam, može da kleči… Oslanja se na nogice pomoću ortoze, verovatno će moći u nekom trenutku samostalno da stoji… Možda će napraviti i neki korak – verujemo u njega i da će sve to biti dobro“, priča Gavrilova mama Nevena Đurđević.

Njemu je dijagnoza postavljena u četvrtom mesecu, iako su roditelji primetili prve simptome već nakon prvog, s obzirom na to da im je treće dete. Vreme između proveli su tragajući za tim od čega boluje njihova beba i izgubili – mnogo. Lekari su govorili da je beba lenja, prošao je i dva pregleda kod neurologa, išli smo kod fizijatara i oni su shvatili da nešto nije u redu, ali je na SMA posumnjala tek jedna doktorka kod koje smo otišli privatno i koja je imala prilike da vidi malu Minju Miletić (takođe obolelu od SMA), navodi Nevena Đurđević.

„To je bilo u četvrtak, u petak smo dobili uput (iz Kragujevca) za Beograd, u ponedeljak smo otišli u „Tiršovu“ i doktor Dimitrije Nikolić, kako ga je video, rekao je da imamo pet posto šansi da se ovde ne radi o SMA, jer već nije imao nikakve pokrete. Zalaganjem dr Nikolića, odmah se organizuje testiranje, najbrže dobijemo genetiku koja je pokazala SMA tip 1″, priča ova mama.

„Danas diše samostalno, a sutra?“

A onda, kaže, nastaje haos i bitka sa vremenom, praćena konstantnim strahom da li će novac biti prikupljen na vreme, kako će biti Gavrilo dok se sve ne realizuje… „Danas diše, ne znamo da li će sutradan disati samostalno, bukvalno je tako bilo“, navodi Đurđevićeva.

Gavrilo je od prvih uočenih simptoma do dijagnoze da ima SMA izgubio tri važna meseca. „Za to vreme hipotonija je krenula – prvo je prestao da podiže nogice od podloge, zatim da se okreće i da odiže glavu i došao do stadijuma da je bio nepokretan skroz sa tri i po, četiri meseca“, navodi njegova mama.

Kod ovog teškog oboljenja izuzetno je bitno da se reaguje dok se ne ispolje ikakvi znaci, jer tada postoji najveća šansa da se spreči odumiranje nervnih ćelija. A koliko se izgubi do utvrđivanja dijagnoze? Ipak, mnogo.

Opširnije na LINKU.